Επιστημονικά θέματα

ΤΟ «ΓΝΩΘΙ ΣΑΥΤΟΝ» ΣΤΗ ΜΕΤΑΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗ ΕΠΟΧΗ

Τι πληροφορίες δίνει το γονιδίωμά μας για την υγεία και την ασθένεια
Μετάφραση: Μαριλένα Παπαϊωάννου

https://doi.org/10.26225/54FY-V592

Διαβάστε απόσπασμα από το βιβλίο εδώ

Δείτε όλο το εικονογραφικό υλικό και τους πίνακες, σε ηλεκτρονικές διαφάνειες:
Κεφ. 1, κεφ. 2, κεφ. 3, κεφ. 4, κεφ. 5, κεφ. 6, κεφ. 7, κεφ. 8, παράρτημα

Έντυπο 14,00 12,60 Προσθήκη στο καλάθι

Τι είναι το γονιδίωμα; Τι είδους ποικιλομορφία το χαρακτηρίζει; Πώς διαμορφώνεται κάθε άνθρωπος βάσει της μοριακής ιδιαιτερότητας του γονιδιώματός του; Πόσο σημαντικές είναι οι γονιδιωματικές παραλλαγές για την εμφάνιση γενετικών ασθενειών και την εκδήλωση προδιάθεσης σε κλινικές καταστάσεις και χαρακτηριστικά; Ποιο είναι το γενετικό υπόβαθρο των ασθενειών; Μπορεί η εμφάνισή τους να ερμηνευθεί εξελικτικά; Είναι άραγε ο καρκίνος μια γονιδιωματική πάθηση; Και εντέλει, πόσο σημαντικές για την υγεία και την ασθένεια είναι οι πληροφορίες που αποκομίζουμε από το γονιδίωμα;

Το βιβλίο που κρατάτε στα χέρια σας πραγματεύεται όλα αυτά τα —σημαντικά για τη ζωή κάθε ατόμου, αλλά και ολόκληρου του ανθρώπινου είδους— ερωτήματα και προσπαθεί να δώσει απαντήσεις με βάση τις γνώσεις που διαθέτουμε σήμερα. Στο βιβλίο χρησιμοποιούνται ως παραδείγματα περίπου πενήντα μικρές ιστορίες, που σκοπό έχουν να βοηθήσουν τον αναγνώστη να κατανοήσει καλύτερα τον θαυμαστό κόσμο του γονιδιώματος, αλλά και να λειτουργήσουν ως εφαλτήριο για περαιτέρω αναζήτηση και ενημέρωση.

Στην πορεία για την κατανόηση της κρυμμένης αλήθειας, η επιστημονική γνώση διαρκώς εμπλουτίζεται, αναθεωρείται και κάποτε οδηγείται σε κοινούς τόπους — πάντα μέσα από τη γόνιμη αντιπαράθεση. Οι ιστορίες του βιβλίου βασίζονται στις γνώσεις που έχουμε σήμερα· όπως, όμως, λέει ο Σαίξπηρ στην Τρικυμία: «Ό,τι είναι παρελθόν, είναι πρόλογος». Η έκδοση αυτή, λοιπόν, παραδίδεται στο αναγνωστικό κοινό με κάποιο δέος — το δέος που πηγάζει από τον βαθμό της αγνωσίας μας.

DOI:   https://doi.org/10.26225/54FY-V592

ΕΤ: Tο βιβλίο υπάγεται στο Nόμο περί Eνιαίας Tιμής Bιβλίου, δηλαδή ισχύει μέγιστη έκπτωση 10%.

ΣΥΓΓΡΑΦΕΑΣ

Κύριος άξονας της ακαδημαϊκής ζωής του Στυλιανού Ε. Αντωναράκη είναι η επιστημονική αναζήτηση και η χαρά της ανακάλυψης του αγνώστου. Γεννημένος στην Αθήνα, από γονείς που τους σημάδεψε η Μικρασιατική Καταστροφή και ο μεταπολεμικός μόχθος για την ανασυγκρότηση της ζωής, το 1969 εισήχθη πρώτος στην Ιατρική Σχολή Αθηνών. Στη συνέχεια μετακινήθηκε στη Βαλτιμόρη, στο Πανεπιστήμιο Τζονς Χόπκινς, όπου μαθήτευσε πλάι στον πατέρα της Γενετικής, Victor McKusick, και το 1990, λίγο προτού κλείσει τα 40, έγινε τακτικός καθηγητής Γενετικής, Παιδιατρικής και Βιολογίας. Τότε, αποφασισμένος να δημιουργήσει τη δική του ακαδημαϊκή σχολή και παράδοση, μετακινήθηκε στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, όπου ανέλαβε διευθυντής του τμήματος Γενετικής. Εκεί δημιούργησε ένα από τα σημαντικότερα κέντρα Γενετικής στην Ευρώπη, με πλήθος φοιτητών και ερευνητικών προγραμμάτων. Το 2019 τιμήθηκε με το Allan Award, το μεγαλύτερο διεθνές βραβείο Γενετικής, ενώ ο μεταπτυχιακός του συνεργάτης, Gregg Semenza, έλαβε το Βραβείο Νομπέλ για έρευνα που μεγάλο μέρος της είχε εκπονήσει στο εργαστήριό του.

Στο επίκεντρο των μελετών του βρισκόταν ανέκαθεν η επίδραση της γονιδιωματικής ποικιλομορφίας στις γενετικές παθήσεις. Η έρευνά του, που έχει χρηματοδοτηθεί από ποικίλους οργανισμούς (NIH, SNSF, ERC κ.ά), αποκάλυψε τη μοριακή αιτιολογία της θαλασσαιμίας, της αιμορροφιλίας και περισσότερων από πενήντα άλλων γονιδιακών ασθενειών. Χαρτογράφησε το γονιδίωμα του χρωμοσώματος 21 και η επισταμένη μελέτη του πάνω στη μοριακή αιτιολογία του συνδρόμου Down τυγχάνει διεθνούς αποδοχής. Θέσπισε την Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down (21 Μαρτίου) με σκοπό να προωθήσει τη φροντίδα και την κοινωνική ενσωμάτωση των πασχόντων ατόμων. Έθεσε τις βάσεις για την ονοματολογία των μεταλλαγών στο γονιδίωμα, που αποτελεί σημείο αναφοράς για χιλιάδες ερευνητές και κλινικούς γιατρούς. Οι ανακαλύψεις του, στη διάρκεια της πεντηκονταετούς ακαδημαϊκής πορείας του, συνέβαλαν καθοριστικά στη θεραπεία ορισμένων μονογονιδιακών ασθενειών. Ως πρόεδρος του Παγκόσμιου Οργανισμού Γονιδιώματος εργάστηκε για την ανάδειξη της έννοιας της γενετικής ισότητας και την προώθηση της εκπαίδευσης στον τομέα της γενετικής σε όλες τις χώρες του κόσμου, ενώ ως μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Επιστημών συνεχίζει να προάγει την εφαρμογή της γενετικής ανάλυσης στο σύστημα υγείας.

Είναι ευγνώμων προς την οικογένειά του, που πάντα τον στηρίζει σε τούτο το θαυμαστό ταξίδι της επιστήμης.

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

Σημείωμα του συγγραφέα
Πρόλογος
Εισαγωγή

1. Η «ανατομία» του γονιδιώματος
Πρωτεϊνοκωδικά γονίδια
Ψευδογονίδια
Μη κωδικά γονίδια (γονίδια που παράγουν μόνο RNA)
Ρυθμιστικές περιοχές του γονιδιώματος
Εξελικτικά συντηρημένα γονιδιωματικά στοιχεία που δεν περιλαμβάνονται στις παραπάνω κατηγορίες
Επαναλαμβανόμενα στοιχεία
Διπλασιασμοί τμημάτων DNA

2. Γονιδιωματική ποικιλομορφία
Μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNP)
Παραλλαγές βραχείας επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας (SSR)
Πολυμορφισμοί ενθέσεων/ελλειμμάτων
Παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNV)
Αναστροφές
Μεικτοί πολυμορφισμοί

3. Διαβάζοντας το γονιδίωμα
Η διαγνωστική αλληλουχία του εξονιώματος
Γιατί να μην αλληλουχηθεί ολόκληρο το γονιδίωμα;
Τι είδους παθογόνος ποικιλομορφία παρατηρείται;
Συχνότητα γονιδιακών παραλλαγών και βάσεις δεδομένων

4. Το «Ιατρικό Γονιδίωμα 2021»
Αλληλούχηση εξονιώματος ή γονιδιώματος;
Γιατί μπορεί να ερμηνευθεί ιατρικά μόνο το ~0,35% του γονιδιώματος;

5. «Γνώθι το σον γονιδίωμα»
1. Ανίχνευση αντιμετωπίσιμων παραλλαγών
2. Κατάσταση φορέα για αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές
3. Κατάσταση φορέα, στις γυναίκες, για συνδεδεμένες με το χρωμόσωμα Χ υπολειπόμενες διαταραχές
4. Φαρμακογονιδιωματικές παραλλαγές
5. Προδιάθεση για συχνούς σύνθετους, πολυγονιδιακούς, πολυπαραγοντικούς φαινοτύπους
5α. Βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου και πρόβλεψη κινδύνου νόσου
6. Πληροφορίες καταγωγής
7. Γενετική αναψυχής
Γιατί υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο υγιείς άνθρωποι;

6. Γενετική συμβουλευτική
Ενημερωμένη συγκατάθεση

7. Η ιατρική χρησιμότητα της γονιδιωματικής ανάλυσης
Νεογνική και παιδική ηλικία
Ενήλικη ζωή
Περίοδος πριν από τη σύλληψη
Προγεννητική ανίχνευση γονιδιωματικών προβλημάτων
Προεμφυτευτική γενετική
Γονιδιωματική ανάλυση σε ασυμπτωματικά νεογνά
Επανεξέταση του γονιδιώματος
Γιατί παρατηρούνται διαγνωστικές αποτυχίες στη γονιδιωματική αλληλούχηση;
Άλλα τεστ, διαφορετικά από τη γονιδιωματική ανάλυση

8. Γονιδιωματική ανάλυση για τον καρκίνο
Καρκινικές μεταλλαγές-οδηγοί που επιδέχονται ειδική θεραπεία
Δευτερογενείς καρκινικές μεταλλαγές-οδηγοί που επιδέχονται ειδική θεραπεία
Ταξινόμηση όγκων βάσει γονιδιωματικής ανάλυσης
Φάρμακα για συγκεκριμένα γονίδια-οδηγούς, όχι αναγκαστικά για καρκίνους συγκεκριμένων οργάνων
Υγρή βιοψία: Καρκινικό γονιδίωμα στο αίμα
Μαζικός έλεγχος για την πρώιμη διάγνωση καρκίνου

Επίλογος
Παράρτημα: Μορφές κληρονομικότητας
Συνοπτική βιβλιογραφία
Ευρετήριο περιπτώσεων
Ευρετήριο παραδειγμάτων κατά όνομα

ΑΝΑΛΥΤΙΚΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ

  • Μετάφραση
    Μαριλένα Παπαϊωάννου
  • Σχεδιασμός εξωφύλλου
    Ιάκωβος Ουρανός
  • ISBN
    978-960-524-642-6
  • Κωδικός στον Εύδοξο
    102075840
  • A' έκδοση
    9/2021
  • Τεχνικά χαρακτηριστικά
    160 17 24 Έγχρωμο βιβλίο τετράχρωμο
  • Τιμή καταλόγου
    14,00

ΣΧΕΤΙΚΑ ΒΙΒΛΙΑ